以及红系细胞的分化和成熟受损， 该研究系统地调查了1022名-地中海贫血患者的队列，确定了自噬和beclin 1调节器1（AMBRA1）基因的4个错义突变与疾病的严重度有关，从而降低疾病的严重程度，随后，。

抑制LC3脂化， 论文通讯作者徐湘民表示，从而加剧疾病表型， 游离-珠蛋白的积累是-地中海贫血发病机制中的一个关键因素。

包括细胞内活性氧水平增加、更高的凋亡率，在-地中海贫血模型细胞和病人原代CD34+造血干细胞进行功能分析证实了AMBRA1促进人红系细胞中游离-珠蛋白的自噬清除，研究发现：在-地中海贫血小鼠模型中， 进一步的机制研究表明：AMBRA1错义突变体使ULK1蛋白不稳定，研究揭示了-地贫临床表型异质性的新机制，然而，突出了AMBRA1基因作为-血红蛋白病的一个有前途的诊断和治疗靶点的潜在作用，相关成果近日发表于《血液》（Blood），自噬在清除有毒的游离-珠蛋白中起着至关重要的作用，（来源：中国科学报 朱汉斌） ，导致-珠蛋白沉积增加，这些突变与红细胞的毒性效应相关，自噬相关基因的天然突变对-地中海贫血表型异质性的影响尚不清楚， β-地贫临床表型异质性新机制获揭示 南方医科大学教授徐湘民团队会同合作者，Ambra1基因的破坏会损害前体红细胞中-珠蛋白的自噬清除。

该研究阐明了自噬相关基因突变与-地中海贫血加重之间的分子联系，研究了自噬相关基因突变与疾病表型之间的关系，此外，进而阻碍自噬。